Типы хромосомного определения пола неравномерно распределены в животном мире. Так, у большинства млекопитающих и человека имеет место система XY, при которой животные мужского пола имеют особую половую хромосому. Определение пола типа ZW, когда половой хромосомой, обладают, наоборот, самки, характерно для птиц. Во многих группах животных хромосомное определение пола варьирует: разные его типы встречаются у насекомых, рептилий, рыб. Своеобразная система найдена у утконоса, что дополняет набор необычных признаков, отличающих этого обитателя Австралии от остальных млекопитающих.

Чтобы выяснить, появилась ли у какой-то группы животных система определения пола самостоятельно или она унаследована от далекого предка, недостаточно изучить внешнее строение хромосом: нужна полная расшифровка генома. Такая работа впервые была проделана для представителя камбаловых рыб – морского языка (Cynoglossus semilaevis). Статья с результатами опубликована онлайн 2 февраля 2014 г. на сайте журнала Nature Genetics. Большинство среди 45 соавторов составляют ученые из Китая; среди них есть также по одному автору из Франции, Германии, Дании, Сингапура и Саудовской Аравии.

Камбаловые рыбы обладают такой же системой определения пола, как птицы и змеи – ZW. Однако у рептилий разные системы распределены мозаично: например, у черепах встречается как XY, так и ZW система. У крокодилов, которых считают близкими родственниками птиц, половых хромосом нет вообще, а пол определяется температурой, при которой развиваются яйца. Казалось естественным, что эти особенности не связаны с эволюционной историей, а появлялись многократно и независимо.

Однако расшифровка генома рыбы-языка показала неожиданное сходство структуры половых хромосом у этого вида и у птиц. Особенно замечательно, что расположенный в Z-хромосоме и определяющий формирование мужского пола у птиц ген (обозначаемый аббревиатурой dmrt1), был найден и у рыбы, причем он выполняет у нее сходные функции.

Половые хромосомы Cynoglossus оказались эволюционно довольно молодыми – об этом говорило небольшое число мутаций, а также генетического мусора – испорченных и бездействующих генов – в хромосомах рыбы. Сравнение этих половых хромосом с хромосомами птиц и млекопитающих позволяет определить те события на генетическом уровне, которые происходили при возникновении хромосом данного типа в процессе эволюции. В частности, подтверждается гипотеза о массовой утрате генов, которой сопровождалось их появление.

Таким образом, не исключено, что половые хромосомы камбаловых рыб и птиц образовались из одной и той же протохромосомы общего предка современных рыб и наземных позвоночных животных – результат, который существенно дополняет современные взгляды на эволюцию пола.

В статье также сообщаются интересные результаты о генетической основе превращения малька рыбы-языка в плоскую донную форму, свойственную камбалам, когда оба глаза рыбы смещаются на одну из боковых сторон тела, превращающуюся в функционально верхнюю сторону. Ученые выявили примерно десяток генов, участвующих в регуляции этого процесса.